Корзина
не выбрано ни одной книги

Книги по тегам:


ІАБВГДЕЖЗИЙКЛМНОПРСТУФХЦЧШЩЭЮЯ

Наследственные и врожденные заболевания сетчатки и зрительного нерва

Наследственные и врожденные заболевания сетчатки и зрительного нерва
Раздел: Терапевтическая офтальмология

Книга для офтальмологов, электрофизиологов, биологов, генетиков, врачей всех специальностей и студентов медицинских академий и университетов.

Цена: 1250 грн.
Год выхода
Количество страниц

В руководстве даны современные представления об этиологии, патогенезе, диагностике и дифференциальной диагностике наследственных заболеваний сетчатки и зрительного нерва. Приведены классификации наследственных заболеваний сетчатки и синдромных поражений, включающих патологию зрительной системы. Подробно описаны клинические симптомы и течение наследственных заболеваний сетчатки и зрительного нерва, а также современные методы диагностики функциональных нарушений, обусловливающих наряду с офтальмоскопической картиной фенотипические проявления наследственных болезней. Представлены последние данные генетики, определяющие новые направления в изучении наследственной патологии зрительной системы. Отражены поиски путей терапии, основанные на различных представлениях о патогенезе этих заболеваний в разное время.

Для офтальмологов и электрофизиологов, биологов и генетиков, врачей всех специальностей и студентов медицинских академий и университетов.


Коллектив авторов

Руководство написано сотрудниками Московского научно-исследовательского института глазных болезней
им. Гелъмгольца
Аветисов Эдуард Сергеевич — профессор, д-р мед. наук, руководитель отдела охраны зрения детей.
Бровкина Алевтина Федоровна — профессор, руководитель отдела офтальмоонкологии.
Залетаев Дмитрий Владимирович — д-р биол. наук, профессор, руководитель группы
молекулярной генетики лаборатории клинической цитогенетики Медико-генетического научного центра РАМН.
Захарова Галина Юрьевна — канд. мед. наук, ведущий научный сотрудник отдела патологии сетчатки.
Зольникова Инна Владимировна — врач-офтальмолог.
Зуева Марина Владимировна — д-р биол. наук, старший научный сотрудник лаборатории клинической физиологии зрения.
Катаргина Людмила Анатольевна — д-р мед. наук, главный научный сотрудник отдела
патологии глаз у детей.
Кулумбетова Джамиля Елеусизовна — канд. мед. наук, врач-офтальмолог.
Лысенко Вера Сергеевна — канд. мед. наук, ведущий научный сотрудник отдела патологии сетчатки.
Мосин Илья Михайлович — канд. мед. наук, доцент Российской медицинской академии последипломного образования.
Пантелеева Ольга Алексеевна — д-р мед. наук, старший научный сотрудник отдела охраны зрения детей.
Саакян Светлана Владимировна — канд. мед. наук, старший научный сотрудник отдела онкологии.
Смольянинова Инна Леонидовна — д-р мед. наук, отдел охраны зрения детей.
Тарутта Елена Петровна — д-р мед. наук, главный научный сотрудник отдела охраны зрения детей.
Хватова Александра Васильевна — профессор, д-р мед наук, руководитель отдела патологии глаз у детей.
Хлебникова Ольга Вадимовна — д-р мед. наук, старший научный сотрудник отдела патологии глаз у детей.
Цапенко Ирина Владимировна — канд. биол. наук, научный сотрудник лаборатории
клинической физиологии зрения.
Шамшинова Анжелика Михайловна — профессор, д-р мед. наук, главный научный сотрудник лаборатории клинической физиологии зрения
Щербатова Ольга Ивановна — д-р мед. наук, руководитель лаборатории биофизики зрения Московского областного научно-исследовательского клинического института им. М.Ф. Владимирского.
Эскина Эрика Наумовна — канд. мед. наук, руководитель диагностического отделения Центра рефракционной хирургии.


Оглавление

Предисловие - 12
Часть I
Наследственные и врожденные заболевания сетчатки
Глава 1. Современная молекулярная генетика в офтальмологии - 14
1.1. Общие данные о молекулярной генетике. — Д.В. Залетаев - 14
1.1.1. Введение - 14
1.1.2. Стратегия картирования генов наследственных болезней - 14
1.1.3. Мутации - 19
1.1.4. Прямые и косвенные методы ДНК-диагностики - 21
1.1.5. Заключение - 23
1.2. Распространенность наследственных заболеваний сетчатки и зрительного нерва. — О. В. Хлебникова - 23
1.3. Возможности медико-генетического консультирования при наследственных заболеваниях сетчатки. — Э. С. Аветисов, О.А. Пантелеева - 30
Глава 2. Классификация дистрофий сетчатки. — A.M. Шамшинова - 36
Глава 3. Пигментный ретинит, или тапеторетинальная абиотрофия сетчатки (генерализованная наследственная дегенерация сетчатки, периферическая дистрофия сетчатки). — A.M. Шамшинова - 45
3.1. Введение - 45
3.2. Классификация - 46
3.3. Клинические проявления - 51
3.4. Функциональные симптомы - 54
3.4.1. Психофизические симптомы - 54
3.4.2. Электроретинография - 59
3.4.3. Электроокулография - 63
3.5. Гистопатологические исследования - 63
3.6. Патогенез пигментного ретинита - 65
3.7. Генетические типы пигментного ретинита - 70
3.7.1. Аутосомно-доминантный пигментный ретинит - 70
3.7.2. Аутосомно-рецессивный пигментный ретинит - 71
3.7.3. Сцепленный с полом пигментный ретинит - 72
3.8. Клинические формы пигментного ретинита - 72
3.8.1. Секторальный пигментный ретинит - 72
3.8.2. Белоточечный ретинит - 73
3.8.3. Пигментный ретинит без пигмента - 74
3.8.4. Инвертированный (inverse) пигментный ретинит, или прогрессирующая колбочково-палочковая дегенерация - 74
3.8.5. Пигментный ретинит и дегенеративная миопия - 78
3.9. К вопросу о лечении пигментного ретинита - 82
3.10. Генерализованная наследственная дегенерация сетчатки, связанная с системными заболеваниями и нарушениями метаболизма - 84
3.10.1. Пигментный ретинит с нарушениями обмена липидов - 86
3.10.2. Пигментный ретинит и сероидные липофусцинозы - 87
3.10.3. Пигментный ретинит и мукополисахаридозы - 88
3.10.4. Синдромы, включающие пигментный ретинит и неврологические заболевания - 90
3.10.4.1. Синдром Ушера - 91
3.10.4.2. Синдром Барде—Бидля - 94
3.10.5. Врожденный амавроз Лебера - 95
Глава 4. Врожденный амавроз Лебера. — И.М. Мосин - 106
Глава 5. Молекулярная генетика пигментного ретинита. — Д.Е. Кулумбетова, Д. В. Залетаев - 121
5.1. Аутосомно-доминантный пигментный ретинит - 121
5.1.1. Мутации в гене родопсина - 121
5.1.2. Мутации в гене периферина / RDS - 124
5.1.3. Мутации в других неидентифицированных генах - 125
5.2. Аутосомно-рецессивный пигментный ретинит - 126
5.2.1. Мутации в гене родопсина - 127
5.2.2. Мутации в генах PDEA и PDEB - 127
5.2.3. Мутации в гене CNCG1 - 127
5.2.4. Мутации в гене ABCR - 128
5.2.5. Мутации в гене RLBP1 - 129
5.2.6. Мутации в гене RPE65 - 129
5.2.7. Мутации в гене TULPI - 129
5.3. Х-сцепленный пигментный ретинит - 130
Глава 6. Наследственная дисфункция палочковой системы, или врожденная стационарная ночная слепота. — A.M. Шамшинова, И.В. Зольникова - 134
6.1. Введение и классификация - 134
6.2. Генетика - 136
6.3. Диагностика - 137
6.3.1. Темновая адаптометрия - 137
6.3.2. Электроретинография - 138
6.3.3. Электроокулография - 140
6.3.4. Кривые спектральной чувствительности - 141
6.3.5. Рефлектометрия и регенерация родопсина - 141
6.4. Клинические формы - 142
6.4.1. Врожденная стационарная ночная слепота с нормальным глазным дном - 142
6.4.1.1. Первый тип (тип Риггса, тип Нугаре - 142
6.4.1.2. Второй тип (тип Шуберта—Борншайна - 143
6.4.2. Врожденная стационарная ночная слепота с изменениями глазного дна - 145
6.4.2.1. Болезнь Огуши - 145
6.4.2.2. Белоточечное глазное дно (fundus albipunctatus) - 146
6.4.3. Врожденная стационарная ночная слепота с дефектом палочковой фототрансдукции - 148
Глава 7. Осложненная миопия. — Э.С. Аветисов, Е.П. Тарутта - 151
7.1. Введение - 151
7.2. Этиология - 152
7.3. Патогенез - 154
7.4. Клиническая картина - 156
7.4.1. Изменение диска зрительного нерва - 156
7.4.2. Клинические формы хороиретинальных изменений - 157
7.5. Лечение - 169
Глава 8. Дисфункции и дистрофии колбочковой системы сетчатки. — A.M. Шамшинова, И.В. Зольникова - 173
8.1. Терминология и классификация - 173
8.2. Дисфункции колбочковой системы. Врожденные аномалии цветового зрения - 174
8.2.1. Некоторые аспекты физиологии цветового зрения - 174
8.2.2. Классификация нарушений цветового зрения - 177
8.2.3. Генетические механизмы и патогенез нарушений цветового зрения - 180
8.2.4. Вариации нормального цветового зрения и нарушения цветоощущения - 181
8.2.4.1. Аномальная трихромазия - 182
8.2.4.2. Дихромазия - 183
8.2.4.3. Полная ахроматопсия, или палочковый монохроматизм - 184
8.2.4.4. Неполная ахроматопсия, или неполная врожденная сцепленная с Х-хромосомой колбочковая дисфункция - 186
8.3. Прогрессирующие дистрофии колбочковой системы, или синдром фовеальной колбочковой дисфункции - 188
8.3.1. Прогрессирующая колбочковая дистрофия - 188
8.3.2. Прогрессирующая колбочково-палочковая дистрофия - 190
8.3.3. Колбочковая дистрофия с супернормальным палочковым ответом - 191
8.3.4. Атипичные формы колбочковых дистрофий - 192
8.4. Клиническая картина и диагностика - 193
8.4.1. Изменения сетчатки - 194
8.4.2. Функциональные симптомы - 196
8.5. Генетика и молекулярная биология колбочковых дистрофий. — И.В. Зольникова, Д.В. Залетаев - 199
8.6. Дифференциальная диагностика - 200
8.7. Лечение - 201
Глава 9. Наследственные дистрофии макулярной области. — О.И. Щербатова - 209
9.1. Болезнь Штаргардта - 209
9.1.1. Классификация и генетические исследования - 210
9.1.2. Клиническая картина - 212
9.1.3. Функциональные и электрофизиологические симптомы болезни Штаргардта и фундус флавимакулятус - 214
9.2. Болезнь Беста и вителлиформная дистрофия взрослых. — О.И. Щербатова, ИМ. Мосин - 218
Глава 10. Макулярная дегенерация, связанная с возрастом. — B.C. Лысенко. - 229
10.1. Введение - 229
10.2. Этиология, патогенез и молекулярная генетика. — B.C. Лысенко, М.В. Зуева, И.В. Цапенко - 230
10.3. Классификация - 233
10.4. Доминантные друзы мембраны Бруха - 234
10.5. Предисциформная (неэкссудативная) форма - 238
10.6. Дисциформная (экссудативная) форма 239
10.7. Психофизические и электроретинографические симптомы. — М.В. Зуева, ИВ. Цапенко - 243
10.8. Лечение. — ВС. Лысенко, М.В. Зуева - 246
10.8.1. Основные направления в лечении - 246
10.8.2. О перспективах лечения (экспериментальная хирургия и терапия) - 250
10.8.2.1. Трансплантация ретинального пигментного эпителия - 250
10.8.2.2. Исследование макулярных пигментов - 252
Глава 11. Наследственные витреоретинальные дистрофии. — Г.Ю. Захарова, М.В. Зуева - 262
11.1. Классификация - 262
11.2. Х-хромосомный ювенильный ретиношизис - 264
11.2.1. Патогенез - 264
11.2.2. Клинические проявления - 265
11.2.3. Диагностика - 270
11.2.4. Лечение - 273
11:2.5. Дифференциальная диагностика - 273
11.3. Болезнь Фавре—Гольдманна - 275
11.4. Болезнь Вагнера - 277
11.5. Болезнь Йенсена - 280
11.6. Генетика Х-хромосомного сцепленного с полом ювенильного ретиношизиса. — И.М. Мосин, Д.В. Залетаев, М.В. Зуева - 280
Глава 12. Семейная экссудативная витреоретинопатия. — И.М. Мосин - 284
Глава 13. Болезнь Коатса. — И.М. Мосин - 297
Глава 14. Факоматозы. — И.М. Мосин - 325
14.1. Введение - 325
14.2. Нейрофиброматоз. — И.М. Мосин, И.В. Зольникова - 325
14.2.1. Нейрофиброматоз 1-го типа (болезнь Реклингхаузена - 326
14.2.2. Нейрофиброматоз 2-го типа - 332
14.3. Болезнь Гиппеля и Гиппеля—Линдау - 334
14.4. Туберозный склероз (болезнь Бурневилля - 340
14.5. Синдром Штурге—Вебера—Краббе (энцефалотригеминальный ангиоматоз) - 343
14.6. Рацемозный ретиномезэнцефальный ангиоматоз (синдром Вайберна— Мейсона или Бонне—Дешама—Бланка - 347
Глава 15. Псевдоглиома. — А.Ф. Бровкина - 351
15.1. Болезнь Норри - 352
15.2. Х-сцепленная псевдоглиома - 352
15.3. Д-трисомия - 353
15.4. Комбинированная пигментированная эпителиальная и ретинальная гамартома - 353
15.5. Распространенная пигментация - 354
15.6. Ретинальная дисплазия - 354
15.7. Семейная экссудативная витреоретинопатия - 354
15.8. Врожденные ретинальные телеангиэктазии - 355
15.9. Астроцитарная гамартома сетчатки (астроцитома) - 356
15.10. Молекулярная генетика болезни Норри. — Д.В. Залетаев - 358
Глава 16. Ретинобластома. — А.Ф. Бровкина - 360
16.1. Введение - 360
16.2. Клинические особенности - 361
16.3. Ретинобластома у детей старшего возраста - 363
16.4. Диагностика и дифференциальная диагностика - 365
16.5. Лечение - 367
16.6. Прогноз - 369
Глава 17. Клинико-генетическая характеристика ретинобластомы. — Д.В. Залетаев, С.В. Саакян - 371
17.1. Введение - 371
17.2. Цитогенетические исследования - 372
17.3. Молекулярная характеристика гена RB1 - 373
17.4. Характеристика продукта гена RB1 - 373
17.5. Характеристика мутаций в гене RB1 - 374
17.6. РБ — модель двухударной теории канцерогенеза - 380
Глава 18. Ретинопатия недоношенных. — А.В. Хватова, Л.А. Катаргина - 385
18.1. Введение. Эпидемиология заболевания - 385
18.2. Клиническая картина и течение - 386
18.3. Дифференциальная диагностика - 393
18.4. Патогенез и факторы риска развития ретинопатии недоношенных - 394
18.5. Выявление (диагностика) ретинопатии недоношенных и контроль за ее течением - 399
18.6. Хирургическое лечение - 404
18.7. Острота зрения и рефракция - 409
18.8. Электроретинография и зрительные вызванные потенциалы - 411
18.9. Семейная экссудативная витреоретинопатия - 413
Глава 19. Альбинизм. — Э.Н. Эскина, И.Л. Смольянинова - 419
19.1. Введение - 419
19.2. Патогенез альбинизма и его классификация - 420
19.2.1. Метаболизм меланина и его нарушения при альбинизме - 420
19.2.2. Клиническая классификация - 423
19.2.3. Генетическая классификация - 423
19.3. Клинические формы - 425
19.4. Аномалия зрительного пути при альбинизме - 429
19.5. Клинические и функциональные симптомы - 430
19.6. Способы улучшения зрительных функций у пациентов с альбинизмом - 439
19.7. Разновидности состояний гипопигментации, сочетающиеся с другими врожденными нарушениями - 440
Глава 20. Наследственные заболевания хороидеи. — О.И. Щербатова, М.В. Зуева - 447
20.1. Хороидеремия - 447
20.2. Атрофия гирате - 450
20.3. Другие формы хороидальных атрофии - 454
20.3.1. Центральная ареолярная хороидальная атрофия - 454
20.3.2. Массивный перипапиллярный хороидальный склероз - 454
20.3.3. Генерализованный хороидальный склероз - 455
Часть II
Наследственные и врожденные заболевания зрительного нерва
Глава 1. Врожденные аномалии зрительного нерва. — И.М. Мосин - 459
1.1. Гипоплазия зрительного нерва - 459
1.2. Аплазия зрительного нерва - 469
1.3. Аномалии экскавации зрительного нерва - 472
1.3.1. Синдром "вьюнка" (синдром "утреннего цветка" или "ипомеи") - 473
1.3.2. Колобома зрительного нерва - 479
1.3.3. Врожденная перипапиллярная стафилома - 483
1.3.4. Ямка диска зрительного нерва - 487
1.3.5. Синдром косого вхождения диска зрительного нерва - 490
1.4. Мегалопапилла - 492
1.5. Миелиновые волокна - 493
1.6. Врожденная пигментация диска зрительного нерва - 495
1.7. Удвоение диска зрительного нерва - 496
1.8. Псевдоневрит (псевдозастой - 497
1.9. Синдром Эикарди - 501
Глава 2. Наследственные атрофии зрительного нерва и оптическая нейропатия Лебера. — И.М, Мосин - 510
2.1. Аутосомно-доминантная атрофия зрительного нерва - 511
2.2. Аутосомно-рецессивная атрофия зрительного нерва - 514
2.3. Наследственная оптическая нейропатия Лебера - 517


Предисловие

Современные поколения вступают в третье тысячелетие. Бурное развитие биологии, вирусологии, иммунологии, биохимии и генетики, создание новых медицинских технологий, лазерной, оптической и компьютерной техники определило прогресс офтальмологической науки. Большие возможности современной микроофтальмохирургии, новые поколения препаратов для лечения вирусных, инфекционных и аллергических заболеваний, сосудистых острых и хронических процессов позволяют сохранять и возвращать зрение больным, которые еще в недалеком прошлом казались безнадежными. Однако есть в офтальмологии область, где любые попытки приостановить патологический процесс или улучшить нарушенные функции тщетны. Это наследственные и врожденные заболевания сетчатки и зрительного нерва. И как бы мы ни обманывали себя в надежде помочь страждущим пациентам, как бы мы ни стремились к улучшению зрительных функций, назначая все новые и новые курсы лечения, без знания патогенеза заболеваний, без понимания патофизиологических механизмов нарушения зрительных функций, без признания роли генетики, которая лежит в основе развития множества заболеваний сетчатки и зрительного нерва, ожидать успеха в этой области бессмысленно.

В книге Екклесиаста можно прочесть: "... во многой мудрости много печали; и кто умножает познания, умножает скорбь". Однако в настоящее время благодаря успехам молекулярной биологии и генной инженерии появилась возможность коррекции патологического генома путем внедрения в него нормального гена с помощью искусственных конструкций на основе определенных вирусов. Уже используют достижения биохимии, которые позволяют приостановить течение генетически обусловленного заболевания. Наконец, органосохраняющее лечение с помощью физических методов останавливает развитие смертельных болезней.

Мы живем в эпоху экологических катастроф, бесконечных психогенных стрессов и мутаций генов, что приводит к возникновению все новых и новых фенотипических проявлений болезней сетчатки и зрительного нерва, часто приводящих к слепоте и инвалидизации. В связи с этим наша задача - не только выявить заболевание и приостановить его прогрессирование, но также предотвратить развитие болезни, проведя своевременную генетическую консультацию, для того чтобы гарантировать рождение здорового поколения будущего.

Настоящее руководство восполняет пробел в современной отечественной литературе по рассматриваемым проблемам. Каждая глава руководства написана ведущими учеными и специалистами — офтальмологами и генетиками, электрофизиологами и биологами, посвятившими большую часть своей жизни изучению описываемых болезней. Это профессора и доктора медицинских наук — сотрудники Московского научно-исследовательского института глазных болезней им. Гельмгольца Э.С. Аветисов, А.Ф. Бровкина, А.В. Хватова, A.M. Шамшинова, Л.А. Катаргина, И.Л. Смольянинова, О.А. Пантелеева, О.В. Хлебникова, Е.П. Тарутта, О.И. Щербатова, д-р биол. наук М.В. Зуева, кандидаты мед. наук И.М. Мосин, Э.Н. Эскина, Д.А. Кулумбетова, канд. биол. наук И.В. Цапенко и д-р И.В. Зольникова. Специальные главы, посвященные основам молекулярной генетики, написаны д-ром биол. наук профессором Д.В. Залетаевым.

В руководстве рассмотрены современные представления о классификации, этиологии, патогенезе и генетике заболеваний сетчатки и зрительного нерва, вопросы распространенности наследственных заболеваний и медико-генетического консультирования. В нем отражен огромный опыт изучения клинических проявлений и течения заболеваний сетчатки и зрительного нерва, применения современных методов диагностики и принципов дифференциальной диагностики, накопленный отечественными и зарубежными учеными. В каждой главе представлены данные, полученные в течение последних 30 лет, о биохимических, ангиографических и гистологических изменениях, сопровождающих тот или иной патологический процесс, которые определяют механизмы нарушения зрительных функций при различных фенотипических проявлениях наследственных и врожденных заболеваний сетчатки и зрительного нерва. Хотя при большинстве наследственных заболеваний лечение безуспешно, а при врожденных процессах часто имеет паллиативный характер, в руководстве отражены современные тенденции и поиски путей лечения в тех случаях, когда оно может быть патогенетически обосновано.

Большой список литературы включает работы, в которых представлены данные о наследственной и врожденной патологии сетчатки и зрительного нерва, полученные за прошедшее десятилетие, включая информацию последних дней.

Настоящее руководство может быть полезно врачам всех специальностей, так как наследственная патология сетчатки и зрительного нерва составляет часть синдромов, включающих поражения других органов и систем; офтальмологам, повседневно встречающимся с трудностями диагностики; электрофизиологам и биологам, изучающим природу патологических явлений при генной мутации; всем врачам поликлиник, которые ежедневно сталкиваются с проблемами выявления и лечения наследственных заболеваний и генетического консультирования и социальной реабилитации больных; студентам медицинских академий и биологических факультетов университетов, стремящихся к знаниям и пониманию перспектив развития офтальмологической науки.

Авторы монографии и редактор выражают большую благодарность профессору Д.В. Залетаеву за уроки по генетике и редактирование сложных разделов по молекулярной генетике, И.В. Зольниковой за помощь в подборе современной литературы, И.М. Мосину, любезно предоставившему большое количество фотографий глазного дна, отражающих клинический опыт его работы в отделении патологии глаза у детей МНИИ им. Гельмгольца, д-ру биол. наук М.В. Зуевой, канд. биол. наук И.В. Цапенко, а также М.А. Орловой, С.Ю. Роговой, М.А. Аракелян, Н.Н. Башкатовой, О.Л. Телковой за техническую помощь в процессе подготовки руководства и А.Ю. Питенину, выполнившему фотографии, помещенные на форзацах, и активно участвовавшему в техническом оформлении книги.

Профессор A.M. Шамшинова

Кол. страниц: 528. Год издания: 2001.

Теги: сетчатка, наследственные заболевания, врожденные заболевания, офтальмология